Mất gen trên nhiễm sắc thể Y tăng nguy cơ suy tim ở nam giới

Một gen nằm trên nhiễm sắc thể Y bị mất đi sẽ làm tăng tỷ lệ mắc bệnh suy tim ở nam giới. Phát hiện này mở ra cánh cửa cho các phương pháp điều trị mới.

Mất nhiễm sắc thể Y ở nam giới xảy ra dần dần trong suốt cuộc đời và có thể được phát hiện ở khoảng 40% nam giới ở độ tuổi 70. Tiến sĩ Kenneth Walsh của Đại học Virginia (UVA) đã phát hiện vào năm 2022 rằng sự mất mát này có thể góp phần gây ra sẹo cơ tim và dẫn đến suy tim chết người.

Trong một phát hiện quan trọng tiếp theo, Walsh và nhóm của ông đã phát hiện ra cách mất nhiễm sắc thể Y gây ra những thay đổi trong các tế bào miễn dịch của tim khiến các tế bào này có nhiều khả năng gây ra sẹo và suy tim.

Nhiễm sắc thể Y không chỉ quy định giới tính, còn liên quan đến nhiều chức năng quan trọng khác.

Nhiễm sắc thể Y không chỉ quy định giới tính, còn liên quan đến nhiều chức năng quan trọng khác.

Hơn nữa, các nhà nghiên cứu nhận thấy họ có thể đảo ngược những thay đổi có hại cho tim bằng cách cho chuột thí nghiệm uống một loại thuốc nhắm vào quá trình xơ hóa dẫn đến sẹo tim, từ đó có thể dẫn đến phương pháp điều trị tương tự cho nam giới.

Walsh, giám đốc Trung tâm Sinh học Huyết học của UVA cho biết: “Nghiên cứu trước đây của chúng tôi đã xác định rằng việc mất toàn bộ nhiễm sắc thể Y góp phần gây ra bệnh tim ở nam giới”. "Nghiên cứu mới này đã xác định được một gen duy nhất trên nhiễm sắc thể Y có thể gây ra tác động thúc đẩy bệnh tật do mất nhiễm sắc thể Y."

Không giống như phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, đàn ông có X và Y. Trong một thời gian dài, các gen tìm thấy trên nhiễm sắc thể Y không được cho là có vai trò quan trọng trong bệnh tật. Các nhà khoa học cho rằng hormone giới tính giải thích sự khác biệt trong một số bệnh ở nam giới và phụ nữ.

Nhưng công trình mang tính đột phá của Walsh đã giúp thay đổi nhận thức đó. Nó cũng đưa ra lời giải thích tại sao suy tim lại phổ biến ở nam giới hơn nữ giới.

Để hiểu rõ hơn về tác động của việc mất nhiễm sắc thể Y, Walsh và nhóm của ông đã kiểm tra các gen được tìm thấy trên nhiễm sắc thể Y để xác định gen nào có thể quan trọng đối với sẹo tim.

Các nhà khoa học xác định rằng một gen mà họ đã xem xét, UTY, giúp kiểm soát các hướng dẫn vận hành cho các tế bào miễn dịch gọi là đại thực bào và bạch cầu đơn nhân. Khi gen UTY bị gián đoạn, riêng lẻ hoặc do mất nhiễm sắc thể Y, điều đó đã gây ra những thay đổi trong tế bào miễn dịch ở chuột thí nghiệm.

Thẻ gen UTY bên trong nhiễm sắc thể Y bị mất đi sẽ làm tăng nguy cơ suy tim.

Thẻ gen UTY bên trong nhiễm sắc thể Y bị mất đi sẽ làm tăng nguy cơ suy tim.

Đột nhiên, các đại thực bào trở nên "pro-fibrotic" hoặc dễ bị sẹo hơn nhiều. Các nhà khoa học nhận thấy điều này cũng làm tăng tốc độ suy tim.

Walsh, thuộc Khoa Tim mạch của UVA và Trung tâm Nghiên cứu Tim mạch Robert M. Berne cho biết: “Việc xác định một gen duy nhất trên nhiễm sắc thể Y cung cấp thông tin về mục tiêu mới có thể sử dụng được để điều trị các bệnh xơ cơ”.

Walsh và nhóm của ông đã có thể ngăn chặn những thay đổi có hại trong đại thực bào của chuột bằng cách cung cấp cho chúng một kháng thể đơn dòng được thiết kế đặc biệt. Điều này đã ngăn chặn những thay đổi có hại trong tim, cho thấy phương pháp này có thể, nếu được nghiên cứu sâu hơn, sẽ dẫn đến cách điều trị hoặc tránh suy tim và các bệnh xơ cơ khác ở nam giới bị mất nhiễm sắc thể Y.