Mối liên hệ giữa quá trình trao đổi chất và bệnh tự kỷ

Các nhà nghiên cứu đã làm sáng tỏ những thay đổi trong quá trình trao đổi chất xảy ra từ khi sinh ra cho đến khi xuất hiện chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD) sau này ở thời thơ ấu.

Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng một số lượng nhỏ các con đường sinh hóa chịu trách nhiệm cho phần lớn những thay đổi liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ. Điều này có thể giúp đưa ra các chiến lược phát hiện và phòng ngừa sớm bệnh tự kỷ mới.

Các nhà nghiên cứu tại Trường Y thuộc Đại học California San Diego (Hoa Kỳ) đã làm sáng tỏ những thay đổi trong quá trình trao đổi chất xảy ra từ khi sinh ra cho đến khi xuất hiện chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD).

ASD là một chứng rối loạn phát triển đặc trưng bởi những khó khăn trong việc hòa nhập xã hội và giao tiếp cũng như các hành vi lặp đi lặp lại và/hoặc hạn chế. Đối với phần lớn những người mắc ASD, tình trạng này là một tình trạng khuyết tật đáng kể, chỉ 10-20% trẻ em được chẩn đoán trước 5 tuổi có thể sống độc lập khi trưởng thành.

Khi sinh ra, ngoại hình và hành vi của một đứa trẻ sẽ mắc chứng tự kỷ trong vài năm tới không thể phân biệt được với một đứa trẻ có bệnh lý thần kinh. Thật vậy, trong hầu hết các trường hợp, số phận của đứa trẻ mắc chứng tự kỷ không được định sẵn khi sinh ra.

Không thể dự báo được tương lai trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ thông qua ngoại hình và hành vi khi còn nhỏ.

Không thể dự báo được tương lai trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ thông qua ngoại hình và hành vi khi còn nhỏ.

Giáo sư Robert Naviaux, Khoa Y, Nhi khoa và Bệnh lý tại Trường Y Đại học UC San Diego cho biết: "Chúng tôi đang bắt đầu tìm hiểu về các động lực quản lý điều chỉnh quá trình chuyển đổi từ rủi ro sang sự xuất hiện thực sự của các triệu chứng đầu tiên của ASD. Chẩn đoán sớm mở ra khả năng can thiệp sớm và kết quả tối ưu."

Mặc dù chứng tự kỷ được biết là có các yếu tố rủi ro di truyền mạnh mẽ, nhưng cũng có những yếu tố rủi ro môi trường đóng vai trò trong sự phát triển và mức độ nghiêm trọng của ASD.

Naviaux và các nhà nghiên cứu khác đang phát hiện ra rằng sự phát triển của chứng tự kỷ bị chi phối bởi sự tương tác trong thời gian thực của các yếu tố đa dạng này. Bằng cách nghiên cứu sinh học phát triển của quá trình trao đổi chất và sự khác biệt của nó trong bệnh tự kỷ, những hiểu biết mới đang xuất hiện về ASD và các rối loạn phát triển phức tạp khác.

Naviaux nói thêm: "Hành vi và sự trao đổi chất được liên kết với nhau - bạn không thể tách rời chúng".

Để tìm hiểu thêm về những thay đổi trao đổi chất sớm xảy ra ở trẻ tự kỷ, các nhà khoa học đã nghiên cứu hai nhóm trẻ em. Một nhóm gồm những trẻ sơ sinh không thể phát hiện được bệnh tự kỷ. Nhóm thứ hai bao gồm những đứa trẻ 5 tuổi, một số trong đó đã được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ.

Khi so sánh đặc điểm trao đổi chất của trẻ em trong nhóm cuối cùng được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ với những trẻ phát triển về mặt thần kinh, họ đã tìm thấy những khác biệt đáng chú ý. Trong số 50 con đường sinh hóa khác nhau mà các nhà nghiên cứu đã nghiên cứu, chỉ có 14 con đường chịu trách nhiệm cho 80% tác động trao đổi chất của bệnh tự kỷ.

Những con đường bị thay đổi nhiều nhất có liên quan đến phản ứng nguy hiểm của tế bào, một phản ứng tự nhiên và phổ biến của tế bào đối với chấn thương hoặc căng thẳng trao đổi chất.

Cơ thể có sẵn các biện pháp bảo vệ sinh hóa có thể ngăn chặn phản ứng nguy hiểm của tế bào sau khi mối đe dọa qua đi và Naviaux đưa ra giả thuyết rằng bệnh tự kỷ xảy ra khi các biện pháp bảo vệ này không phát triển bình thường.

Kết quả là độ nhạy cảm tăng lên đối với các kích thích của môi trường và tác động này góp phần làm tăng độ nhạy cảm về giác quan và các triệu chứng khác liên quan đến chứng tự kỷ.

Sự nhạy cảm của từng tế bào trong quá trình trao đổi chất liên quan mật thiết đến căn bệnh tự kỷ.

Sự nhạy cảm của từng tế bào trong quá trình trao đổi chất liên quan mật thiết đến căn bệnh tự kỷ.

Naviaux cho biết thêm: "Sự trao đổi chất là ngôn ngữ mà não, ruột và hệ thống miễn dịch sử dụng để giao tiếp và chứng tự kỷ xảy ra khi sự giao tiếp giữa các hệ thống này bị thay đổi".

Phản ứng nguy hiểm của tế bào chủ yếu được điều chỉnh bởi adenosine triphosphate (ATP) đơn vị năng lượng hóa học của cơ thể. Mặc dù các con đường truyền tín hiệu ATP này không phát triển bình thường ở bệnh tự kỷ nhưng chúng có thể được phục hồi một phần bằng các loại dược phẩm hiện có.

Năm 2017, Naviaux và nhóm của ông đã hoàn thành thử nghiệm lâm sàng sớm đối với suramin, loại thuốc duy nhất được phê duyệt ở người có thể nhắm mục tiêu truyền tín hiệu ATP và thường được sử dụng để điều trị bệnh ngủ ở Châu Phi.

Giờ đây, các nhà nghiên cứu hy vọng rằng bằng cách tiết lộ các con đường cụ thể liên quan đến ATP bị thay đổi trong bệnh tự kỷ, công việc của họ sẽ giúp các nhà khoa học phát triển nhiều loại thuốc nhắm vào các con đường này để kiểm soát các triệu chứng của ASD.

Ông nói: “Suramin chỉ là một loại thuốc nhắm vào phản ứng nguy hiểm của tế bào. Bây giờ chúng tôi đang tìm hiểu kỹ quá trình trao đổi chất thay đổi như thế nào trong ASD, chúng tôi có thể đang ở giai đoạn đầu của thời kỳ phục hưng thuốc sẽ tạo ra các lựa chọn điều trị mới chưa từng tồn tại trước đây."